In Italia il 6% dei 2 milioni di persone affette da una malattia rara è privo di diagnosi: oltre 100mila pazienti la cui patologia non è ancora stata inquadrata dal punto di vista nosologico, perché ad oggi ignota. Tra difficoltà del percorso diagnostico, necessità clinico-assistenziali, bisogno di ascolto e supporto psicologico-sociale, a questi malati e alle loro famiglie, spesso invisibili, anche dal punto di vista dei diritti, si rivolge la nascente ‘Rete italiana delle malattie rare non diagnosticate’, network di ambulatori dedicati, che, in vista della Giornata mondiale delle malattie rare (28 febbraio), è stato il 25 febbraio al centro del convegno online ‘I malati rari senza diagnosi, una rete di ascolto e di presa in carico’. Promotori dell’evento l’ospedale pediatrico Bambino Gesù Irccs di Roma, Orphanet-Italia, Fondazione Hopen Onlus, Comitato Imi – I malati invisibili Onlus, Omar – Osservatorio malattie rare. A presentare la rete è Bruno Dallapiccola, responsabile della funzione ‘Ricerca sulle malattie rare’ del Bambin Gesù e coordinatore di Orphanet-Italia.

foto osp. Bambin Gesù-Sir

“Già di per sé – esordisce il professore – i malati rari si trovano in una condizione di solitudine e difficoltà a trovare centri di riferimento; ancor più quelli privi di diagnosi. Negli ultimi anni, considerando che circa l’80% delle malattie rare è su base genetica e che la ricerca genomica ha conosciuto significativi progressi, le tecniche di sequenziamento del genoma hanno consentito di avere una diagnosi nel 50-60% di questi casi, ma quasi una metà rimane ancora ‘scoperta’”. Un ritardo diagnostico con gravi conseguenze, spiega Dallapiccola: “ritardi nella presa in carico e nelle cure con effetti potenzialmente irreversibili; peggioramento del quadro clinico – molti pazienti presentano un’encefalopatia o un disturbo gastrico e del sangue – e stress psicologico del malato e dei familiari”.

L’idea di creare un network dedicato, racconta il professore, è nata da uno scambio di idee con alcune associazioni di malati rari, “in particolare la Fondazione Hopen Onlus di Roma diretta dal collega e amico Federico Maspes, e il Comitato Imi – I malati invisibili Onlus di Genova”, concordi nel sottolineare l’importanza di “interlocutori con i quali confrontarsi e scambiare idee e suggerimenti”.

L’ospedale Bambino Gesù, che dal 2016 ha attivato il primo ambulatorio in Italia per pazienti rari senza diagnosi, rappresenta un punto di riferimento nazionale e internazionale per le malattie rare partecipando alla Rete regionale delle malattie rare del Lazio e alle Reti di riferimento europee (Ern – European Reference Networks). Nel 2024, l’unità operativa di Malattie rare e genetica medica del Bambino Gesù diretta da Andrea Bartuli ha seguito 18.326 pazienti iscritti alla Rete regionale. Tra il 2014 e il 2024, le unità di ricerca di Citogenomica traslazionale guidata da Antonio Novelli, e di Genetica molecolare e genomica funzionale diretta da Marco Tartaglia hanno identificato circa100 nuovi geni di malattia.

“Grazie a questa esperienza – prosegue Dallapiccola che è anche direttore scientifico emerito del Bambino Gesù – abbiamo deciso di promuovere e coordinare la nascente rete italiana delle malattie rare non diagnosticate”. Già 24 gli ospedali che vi hanno aderito, tra cui 11 Irccs, attivi in 14 regioni: “un vero e proprio network nazionale di ambulatori dedicati all’ascolto e alla presa in carico dei malati rari senza diagnosi”.

Perché lavorare in rete? “Perché consente di condividere metodologie e armonizzare interventi e protocolli – replica l’esperto -; creare percorsi sociali e sanitari, offrendo valutazioni cliniche multidisciplinari e indagini avanzate strumentali e di laboratorio; proporre diagnosi cliniche funzionali, definendo le aree di maggiore fragilità e di massima attenzione, per offrire interventi clinici e terapeutici grado di garantire la migliore qualità di vita”. “Anche dove non si può guarire, è sempre possibile curare”, assicura; inoltre “desideriamo far uscire dal ‘limbo’ questi malati rari senza diagnosi, spesso ‘invisibili’, impegnandoci per una loro migliore inclusione nella vita sociale e lavorativa e per il godimento dei benefici previsti dalle leggi in materia”.

Al convegno online del 25 febbraio che era aperto a tutti – spiega Dallapiccola – hanno partecipato i centri che hanno già aderito alla rete. Nelle settimane successive seguirà un secondo appuntamento, questa volta riservato ai responsabili dei centri, “per ragionare sulle modalità idonee e garantire gli stessi benefici a chi è in Piemonte o in Sicilia, in Lombardia o in Calabria”. “Questa rete – rivendica con orgoglio il professore – è un inedito assoluto: a livello europeo o internazionale esistono reti di ricerca, ma non reti per l’assistenza. Dopo essermi dedicato per la maggior parte della mia vita alla ricerca, oggi desidero concentrarmi anche sulla qualità dell’assistenza sanitaria, l’aspetto rimasto più indietro, tentando di colmarne le lacune affinché avere una malattia rara non sia più un calvario per il malato e per la sua famiglia intorno ai quali – conclude – vogliamo costruire una rete ‘clinico-centrica’ che li accompagni lungo l’intero percorso diagnostico, clinico e assistenziale”.