Un insieme eterogeneo di disturbi del neurosviluppo, caratterizzati da deficit persistente nella comunicazione e nell’interazione sociale Ancora oggi i disturbi dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorders, Asd) presentano una complessità di cause tutte da chiarire, sebbene la letteratura recente concordi nell’indicare una base genetica e/o l’associazione di fattori ambientali come infezioni contratte dalla madre in gravidanza, status immunologico materno-fetale, esposizione a farmaci o agenti tossici in gravidanza, età avanzata dei genitori al momento del concepimento. In occasione della Giornata mondiale per la consapevolezza sull’autismo che ricorre oggi, 2 aprile, la Sinpia (Società italiana di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza) ribadisce l’importanza della diagnosi e del trattamento precoce – oggi è possibile individuare marcatori predittivi di questi disturbi già nei primi 18 mesi di vita – ma anche la necessità di costruire interventi abilitativi personalizzati per ogni bambino e ogni famiglia che se ne prende cura. Secondo l’Osservatorio nazionale autismo dell’Istituto superiore di sanità attualmente 1 bambino su 77 tra i 7 e i 9 anni di età presenta un disturbo dello spettro autistico, e i maschi ne sono colpiti 4,4 volte in più rispetto alle femmine. Dai dati del il ministero della Salute emerge che oggi in Italia ci sono circa 500mila persone con Asd.

Nel resto d’Europa, la prevalenza del disturbo varia da 0,63% in Danimarca e Svezia, a 1,16% nel Regno unito. Negli Usa la prevalenza è cresciuta significativamente negli ultimi 20 anni, passando da 0,67% bambini di 8 anni nel 2000 (1 su 150), a 2,8% (1 su 36) nel 2020.

“L’individuazione dei segni di rischio, la diagnosi precoce e l’intervento tempestivo – spiega Elisa Fazzi, presidente Sinpia e direttore Uo Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza Asst Spedali Civili e Università di Brescia – sono azioni strategiche per il miglioramento della prognosi e della qualità della vita dei bambini con Asd e dei loro caregiver”. Se oggi, prosegue, “siamo migliorati in termini di diagnosi precoce e soprattutto nell’individuazione dei soggetti a rischio anche prima dei 2 anni”, è tuttavia essenziale che “i servizi di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza su tutto il territorio nazionale abbiano a disposizione tutte le risorse necessarie per realizzare l’intervento precoce, richiesta che formuliamo insistentemente da anni e che a tutt’oggi non è ancora una realtà consolidata”.

In Italia, attraverso il Fondo nazionale autismo, è stata implementata una rete specifica di coordinamento dei servizi territoriali, il network Nida (Network italiano per il riconoscimento precoce dei disturbi dello spettro autistico) con l’obiettivo di promuovere una diagnosi precoce ed una presa in carico tempestiva e individualizzata. Il network, presente su tutto il territorio nazionale, è costituito dalla rete dei servizi educativi della prima infanzia, dei pediatri di famiglia, delle neonatologie e terapie intensive neonatali che hanno come riferimento finale e specialistico le Unità operative di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza (Uonpia). Sono stati istituiti centri Pivot Nida regionali e provinciali per il coordinamento locale e la formazione dei professionisti, il consolidamento della rete territoriale e l’implementazione del protocollo per il monitoraggio della popolazione generale e a maggior rischio (fratelli di bambini con diagnosi di Asd, neonati prematuri e piccoli per età gestazionale).

Tuttavia, avverte Antonella Costantino, direttore Unità operativa di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza Fondazione Irccs Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, “ad oggi sono ancora presenti disomogeneità regionali, per la grande differenza di risorse di partenza dei servizi di Neuropsichiatria infanzia e adolescenza che i progetti del Fondo nazionale autismo non bastano a colmare”.

Una grave lacuna perché le persone con Asd “presentano spesso diverse comorbilità e co-occorrenze neurologiche e psichiatriche di cui è fondamentale tenere conto per la gestione della presa in carico”.

Di “disturbi ad elevata complessità che nella maggior parte dei casi accompagnano l’individuo per tutta la vita” i dice Massimo Molteni, direttore sanitario e responsabile Area psicopatologia dello sviluppo età-specifici, associazione La Nostra Famiglia, Irccs Eugenio Medea, Bosisio Parini (Lecco). “Oltre alla necessità di risorse adeguate – sottolinea -, serve un paradigma differente nell’organizzazione dei servizi sanitari”. Poiché le Uonpia sono “il naturale e centrale riferimento di indirizzo degli interventi da porre in essere”, Molteni auspica la nascita di “un modello di assistenza integrata che superi le distinzioni tutt’ora presenti tra ambito ospedaliero e territoriale, sanitario e socio-sanitario”.

Nel frattempo, dopo la pubblicazione nelle scorse settimane di un Decreto con cui il ministero della Salute ha istituito un “Gruppo di lavoro di esperti in materia di disturbi dello spettro autistico”, la Sinpia, insieme ad altre società scientifiche ed associazioni, ha scritto al ministro della Salute Orazio Schillaci. E’ indispensabile, si legge tra l’altro nella lettera, “affrontare le criticità più volte evidenziate da operatori e famiglie nell’ambito di tutti i disturbi del neurosviluppo, quale la esiguità delle risorse, in particolare la dotazione di personale ancora non allineata agli standard per i servizi territoriali di salute mentale di recente approvazione in Conferenza Stato- Regioni”.