Giornata internazionale

A Taranto e Pulsano monumenti blu per la Giornata internazionale della Consapevolezza sulla sindrome X fragile

09 Ott 2024

Il prossimo 10 ottobre si celebrerà – come ogni anno – il “Fragile X Awareness day”, la Giornata internazionale della consapevolezza sulla sindrome X fragile.

Questa data, che fa riferimento al cromosoma X, è stata scelta dai 16 paesi che fanno parte del network X fragile perché nei numeri romani il dieci si scrive “X”: X come il decimo giorno del decimo mese dell’anno.

Ogni anno in questa giornata in tutto il mondo i monumenti principali vengono illuminati di colore blu con l’obiettivo di diffondere la conoscenza della sindrome X fragile.

Anche a Taranto e a Pulsano, grazie alla sensibilità dell’amministrazione comunale di Pulsano e della Marina Militare, in particolare del comandante interregionale Marittimo Sud amm. Vincenzo Montanaro, saranno illuminati monumenti iconici: a Taranto il Castello aragonese e a Pulsano il convento di Santa Maria dei padri riformati.

Più in particolare sarà proiettato il logo della Sezione Puglia dell’Associazione italiana Sindrome X Fragile, grazie al sostegno di Teleperformance Italia. «Abbiamo scelto di stare al fianco della sezione pugliese dell’Associazione italiana Sindrome X Fragile e dare il nostro contributo al grande lavoro di sensibilizzazione che porta avanti sul territorio. Inoltre – ha spiegato il direttore delle Risorse Umane di Teleperformance Italia Gianluca Bilancione –, siamo certi che il lavoro di informazione sulla sindrome che stiamo conducendo all’interno della nostra comunità aziendale, fatta di duemila persone a Taranto, si trasformerà in un’ulteriore cassa di risonanza e coinvolgimento su questa malattia rara».

Con questa iniziativa si dà l’avvio al programma di attività organizzate per il “Fragile X Awareness Day”, che gode del patrocinio del Centro Servizi Volontariato di Taranto ets.

La tarantina Anna De Florio, è da circa due anni presidente della Sezione Puglia, (info http://www.xfragilepuglia.com/ segreteria@xfragilepuglia.com) e da quattro anni circa componente anche del direttivo nazionale. Anna è mamma di Mattia e Isabella, entrambi con la Sindrome X Fragile.

Annunciando l’iniziativa Anna De Florio ha spiegato che «La sindrome X fragile è una condizione genetica rara ed è la principale causa di disabilità intellettiva su base ereditaria, si trasmette quindi dai genitori ai figli, ed è la prima causa monogenica di disturbo dello spettro autistico. Inclusa dal 2001 nell’elenco delle Malattie rare del ministero della Salute, si presenta sia nei maschi (1 nuovo nato su 4.000) che nelle femmine (1 nuova nata su 8.000) con sintomi più evidenti nei maschi e con intensità molto variabile da persona a persona. Questa sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1943 e, nonostante siano passati più di 80 anni, è ancora poco nota, persino tra gli operatori sanitari. Le persone portatrici di premutazione, a rischio di trasmettere la sindrome ai propri figli e di sviluppare condizioni correlate, sono una donna su 250 e un uomo su 800; non hanno caratteristiche preminenti ma sono a rischio di tremore/atassia (perdita di coordinazione e deterioramento della funzione mentale) associata all’X Fragile, malfunzionamento della tiroide e nelle donne insufficienza ovarica e menopausa precoce.

«La diagnosi della Sindrome X fragile – ha poi detto Anna De Florio – avviene attraverso un semplice test su un campione di sangue. Si stima che in Italia ci siano circa 12.000 persone affette dalla Sindrome X Fragile e circa 120.000 portatori di premutazione, molte delle quali potrebbero non essere diagnosticate, dato che la diagnosi molecolare della Sindrome X fragile è possibile solo dal 1991: per questo è di fondamentale importanza sensibilizzare l’opinione pubblica e il personale medico su questa tematica.

Al momento purtroppo non esiste una cura definitiva ma interventi riabilitativi personalizzati (logopedia, psicomotricità, terapia comportamentale). Una diagnosi tempestiva consente di intervenire precocemente per migliorare la qualità di vita delle persone affette dalla Sindrome X Fragile, valorizzandone le loro potenzialità e sostenendo lo sviluppo delle loro autonomie personali. La diagnosi precoce, inoltre, aiuta a informare le coppie sul rischio procreativo».

Leggi anche
L'argomento

Legge bilancio, Fish: “Si immettano risorse adeguate per sostenere le persone con disabilità e le loro famiglie”

“Politiche mirate e risorse adeguate per sostenere le persone con disabilità e le loro famiglie, in un contesto sociale sempre più difficile”. Sono le richieste presentate questa mattina dalla Fish (Federazione italiana superamento handicap), intervenuta in audizione presso le Commissioni Bilancio per presentare le proprie osservazioni e richieste sul disegno di legge di Bilancio 2025. […]

Sanità e difesa: squilibrio e scioperi intanto Marina e Arsenale tagliano posti

La sanità o le armi? Su cosa sarebbe meglio investire? È la domanda che si imporrebbe a ogni cittadino italiano impegnato a pensare al proprio futuro. La difesa del paese va garantita, ma certamente è la difesa della salute di ogni cittadino ad avere soprattutto diritto alla tutela. Eppure nelle previsioni di spesa del governo […]

Tra “gli angeli del fango”, a Valencia anche tanti sacerdoti, suore e giovani delle diocesi

Durante tutto il fine settimana, iniziato con la solennità di Ognissanti, migliaia di volontari si sono messi a disposizione per aiutare le persone più colpite da Dana e tra gli “angeli del fango” ci sono anche tanti  gruppi mobilitati all’interno della Chiesa valenciana. Sacerdoti, suore e giovani provenienti da diverse località della diocesi si sono […]
Hic et Nunc

Sanità e difesa: squilibrio e scioperi intanto Marina e Arsenale tagliano posti

La sanità o le armi? Su cosa sarebbe meglio investire? È la domanda che si imporrebbe a ogni cittadino italiano impegnato a pensare al proprio futuro. La difesa del paese va garantita, ma certamente è la difesa della salute di ogni cittadino ad avere soprattutto diritto alla tutela. Eppure nelle previsioni di spesa del governo […]

San Vito, benedizione dell’arcivescovo al rinnovato campo di basket

Domenica mattina a San Vito, a margine della festa del Ciao, l’arcivescovo mons. Ciro Miniero ha impartito la benedizione al rinnovato campo di basket, nell’ambito delle strutture parrocchiali. Con l’apposizione di una targa, il campo sarà intitolato a due giovani parrocchiane prematuramente scomparse: Laura Suma (figlia dell’architetto, Mimmo Suma, che realizzò gratuitamente il progetto, contribuendo […]

Rapporto Save the Children: “Quasi 1 bambino su 5 vive in un Paese in guerra”

Sono un totale di 473 milioni: in media 31 minori al giorno vengono uccisi o mutilati
Media
05 Nov 2024
newsletter